Egenskaper

Egenskaper kopplade till FCSK

fucose kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till FCSK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual impairment	Alltid
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint contracture	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Appendicular spasticity	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FCSK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test