Jellemzők

A(z) FCSK génhez kapcsolódó jellemzők

fucose kinase

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) FCSK génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Inability to walk	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Gyakran (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Gyakran (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Visual impairment	Mindig
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint contracture	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Appendicular spasticity	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Acid reflux	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FCSK génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet