Rysy

Rysy spojené s FCSK

fucose kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s FCSK 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Často (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Appendicular spasticity	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FCSK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test