Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FCSK seotud tunnused

fucose kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FCSK 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Inability to walkAlati
Intellectual disability, severeAlati
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
Epileptic encephalopathySageli (30–79%)
Periventricular leukomalaciaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentAlati
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)
Cross-eyedSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint contractureAlati
Low muscle toneAlati
Appendicular spasticitySageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Acid refluxSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FCSK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test