Rasgos

Rasgos asociados a FCSK

fucose kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a FCSK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to walk	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	Siempre
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint contracture	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Appendicular spasticity	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FCSK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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