İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FCSK ile ilişkili özellikler

fucose kinase

Human Phenotype Ontology, FCSK ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to walkHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Epileptic encephalopathySık (%30–79)
Periventricular leukomalaciaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Visual impairmentHer zaman
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
Cross-eyedSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint contractureHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Appendicular spasticitySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FCSK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al