Características

Características associadas a CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a CYBA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Não registado
Bone infection	Não registado
Decreased immune function	Não registado
Discoid lupus rash	Não registado
Recurrent Aspergillus infection	Não registado
Recurrent bacterial skin infections	Não registado
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Não registado
Recurrent Escherichia coli infection	Não registado
Recurrent Klebsiella infection	Não registado
Recurrent pneumonia	Não registado
Recurrent Serratia infection	Não registado
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)
Liver abscess	Por vezes (5–29%)
Rectal abscess	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes in center of chest	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Não registado
Swollen lymph nodes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Photosensitive skin	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neutrophils	Muito frequente (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Não registado
Granulomatosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sinus disease	Muito frequente (80–99%)
Inflamed gums	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Inflammatory abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CYBA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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