Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CYBA susiję požymiai

cytochrome b-245 alpha chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su CYBA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsLabai dažnai (80–99%)
EczemaKartais (5–29%)
Infection in blood streamKartais (5–29%)
MeningitisKartais (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytesNeužfiksuota
Bone infectionNeužfiksuota
Decreased immune functionNeužfiksuota
Discoid lupus rashNeužfiksuota
Recurrent Aspergillus infectionNeužfiksuota
Recurrent bacterial skin infectionsNeužfiksuota
Recurrent Burkholderia cepacia infectionNeužfiksuota
Recurrent Escherichia coli infectionNeužfiksuota
Recurrent Klebsiella infectionNeužfiksuota
Recurrent pneumoniaNeužfiksuota
Recurrent Serratia infectionNeužfiksuota
Recurrent Staphylococcus aureus infectionNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between trachea and esophagusLabai dažnai (80–99%)
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
MalabsorptionLabai dažnai (80–99%)
Pyloric stenosisLabai dažnai (80–99%)
Liver abscessKartais (5–29%)
Rectal abscessNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Swollen lymph nodes in center of chestLabai dažnai (80–99%)
Increased spleen sizeKartais (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesNeužfiksuota
Swollen lymph nodesNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat, discolored area of skinLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
Photosensitive skinLabai dažnai (80–99%)
Open skin soreKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neutrophilsLabai dažnai (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burstNeužfiksuota
GranulomatosisNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sinus diseaseLabai dažnai (80–99%)
Inflamed gumsKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FeverLabai dažnai (80–99%)
Decreased activity of NADPH oxidaseNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)Neužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Middle ear infectionLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammatory abnormality of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bacterial infection of skinNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstructionLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CYBA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test