Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til CYBA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Ikke registrert
Bone infection	Ikke registrert
Decreased immune function	Ikke registrert
Discoid lupus rash	Ikke registrert
Recurrent Aspergillus infection	Ikke registrert
Recurrent bacterial skin infections	Ikke registrert
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Ikke registrert
Recurrent Escherichia coli infection	Ikke registrert
Recurrent Klebsiella infection	Ikke registrert
Recurrent pneumonia	Ikke registrert
Recurrent Serratia infection	Ikke registrert
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Liver abscess	Noen ganger (5–29 %)
Rectal abscess	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes in center of chest	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ikke registrert
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat, discolored area of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Svært ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of neutrophils	Svært ofte (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Ikke registrert
Granulomatosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Inflamed gums	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammatory abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial infection of skin	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CYBA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test