Cechy

Cechy powiązane z CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Human Phenotype Ontology łączy z CYBA 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Meningitis	Czasami (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Nie odnotowano
Bone infection	Nie odnotowano
Decreased immune function	Nie odnotowano
Discoid lupus rash	Nie odnotowano
Recurrent Aspergillus infection	Nie odnotowano
Recurrent bacterial skin infections	Nie odnotowano
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Nie odnotowano
Recurrent Escherichia coli infection	Nie odnotowano
Recurrent Klebsiella infection	Nie odnotowano
Recurrent pneumonia	Nie odnotowano
Recurrent Serratia infection	Nie odnotowano
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)
Liver abscess	Czasami (5–29%)
Rectal abscess	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swollen lymph nodes in center of chest	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Nie odnotowano
Swollen lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flat, discolored area of skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Bardzo często (80–99%)
Photosensitive skin	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of neutrophils	Bardzo często (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Nie odnotowano
Granulomatosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sinus disease	Bardzo często (80–99%)
Inflamed gums	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Bardzo często (80–99%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Inflammatory abnormality of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bacterial infection of skin	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CYBA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test