Egenskaber

Egenskaber knyttet til CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til CYBA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Ikke registreret
Bone infection	Ikke registreret
Decreased immune function	Ikke registreret
Discoid lupus rash	Ikke registreret
Recurrent Aspergillus infection	Ikke registreret
Recurrent bacterial skin infections	Ikke registreret
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Ikke registreret
Recurrent Escherichia coli infection	Ikke registreret
Recurrent Klebsiella infection	Ikke registreret
Recurrent pneumonia	Ikke registreret
Recurrent Serratia infection	Ikke registreret
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Liver abscess	Nogle gange (5–29 %)
Rectal abscess	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes in center of chest	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ikke registreret
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Ikke registreret
Granulomatosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Inflamed gums	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammatory abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial infection of skin	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstruction	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CYBA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test