Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CYBA
cytochrome b-245 alpha chain
Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till CYBA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Mycket ofta (80–99 %) |
| Eczema | Ibland (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Ibland (5–29 %) |
| Meningitis | Ibland (5–29 %) |
| Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes | Inte registrerat |
| Bone infection | Inte registrerat |
| Decreased immune function | Inte registrerat |
| Discoid lupus rash | Inte registrerat |
| Recurrent Aspergillus infection | Inte registrerat |
| Recurrent bacterial skin infections | Inte registrerat |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Inte registrerat |
| Recurrent Escherichia coli infection | Inte registrerat |
| Recurrent Klebsiella infection | Inte registrerat |
| Recurrent pneumonia | Inte registrerat |
| Recurrent Serratia infection | Inte registrerat |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged liver | Mycket ofta (80–99 %) |
| Malabsorption | Mycket ofta (80–99 %) |
| Pyloric stenosis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Liver abscess | Ibland (5–29 %) |
| Rectal abscess | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Swollen lymph nodes in center of chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of the lymph nodes | Inte registrerat |
| Swollen lymph nodes | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Flat, discolored area of skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hyperpigmented skin patches | Mycket ofta (80–99 %) |
| Photosensitive skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Open skin sore | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of neutrophils | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased neutrophil oxidative burst | Inte registrerat |
| Granulomatosis | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sinus disease | Mycket ofta (80–99 %) |
| Inflamed gums | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fever | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased activity of NADPH oxidase | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Deficiency or absence of cytochrome b(-245) | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Middle ear infection | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the eye | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic pulmonary obstruction | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CYBA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor