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Rasgos

Rasgos asociados a CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a CYBA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
EczemaA veces (5–29 %)
Infection in blood streamA veces (5–29 %)
MeningitisA veces (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytesNo registrado
Bone infectionNo registrado
Decreased immune functionNo registrado
Discoid lupus rashNo registrado
Recurrent Aspergillus infectionNo registrado
Recurrent bacterial skin infectionsNo registrado
Recurrent Burkholderia cepacia infectionNo registrado
Recurrent Escherichia coli infectionNo registrado
Recurrent Klebsiella infectionNo registrado
Recurrent pneumoniaNo registrado
Recurrent Serratia infectionNo registrado
Recurrent Staphylococcus aureus infectionNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal connection between trachea and esophagusMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)
MalabsorptionMuy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosisMuy frecuente (80–99 %)
Liver abscessA veces (5–29 %)
Rectal abscessNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes in center of chestMuy frecuente (80–99 %)
Increased spleen sizeA veces (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodesNo registrado
Swollen lymph nodesNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flat, discolored area of skinMuy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesMuy frecuente (80–99 %)
Photosensitive skinMuy frecuente (80–99 %)
Open skin soreA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of neutrophilsMuy frecuente (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burstNo registrado
GranulomatosisNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sinus diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Inflamed gumsA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverMuy frecuente (80–99 %)
Decreased activity of NADPH oxidaseNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)No registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Middle ear infectionMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inflammatory abnormality of the eyeA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bacterial infection of skinNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstructionMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CYBA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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