Tratti

Tratti collegati a CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a CYBA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Eczema	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Meningitis	A volte (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Non registrato
Bone infection	Non registrato
Decreased immune function	Non registrato
Discoid lupus rash	Non registrato
Recurrent Aspergillus infection	Non registrato
Recurrent bacterial skin infections	Non registrato
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Non registrato
Recurrent Escherichia coli infection	Non registrato
Recurrent Klebsiella infection	Non registrato
Recurrent pneumonia	Non registrato
Recurrent Serratia infection	Non registrato
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)
Liver abscess	A volte (5–29%)
Rectal abscess	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes in center of chest	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Non registrato
Swollen lymph nodes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat, discolored area of skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neutrophils	Molto spesso (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Non registrato
Granulomatosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sinus disease	Molto spesso (80–99%)
Inflamed gums	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pulmonary obstruction	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CYBA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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