Características

Características associadas a COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a COL4A6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of the digestive system	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Muito frequente (80–99%)
Esophageal tumor	Muito frequente (80–99%)
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Achalasia	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Hypoperistalsis	Frequente (30–79%)
Indigestion	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the female genitalia	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Kidney damage	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Tumor of the vulva	Por vezes (5–29%)
Uterine cancer	Por vezes (5–29%)
Vaginal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Anterior lenticonus	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Corneal inflammation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal respiratory system morphology	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Cough	Por vezes (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Incomplete partition of the cochlea	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-smooth muscle antibody positivity	Frequente (30–79%)
Aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse leiomyomatosis	Frequente (30–79%)
Fibroma	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Precordial pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL4A6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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