Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COL4A6 seotud tunnused

collagen type IV alpha 6 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL4A6 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of the digestive systemVäga sageli (80–99%)
Abnormality of esophagus structureVäga sageli (80–99%)
Esophageal tumorVäga sageli (80–99%)
Poor swallowingVäga sageli (80–99%)
AchalasiaSageli (30–79%)
Acid refluxSageli (30–79%)
HypoperistalsisSageli (30–79%)
IndigestionSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Narrowing of the esophagusMõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feedingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the female genitaliaSageli (30–79%)
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Kidney damageSageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseMõnikord (5–29%)
Tumor of the vulvaMõnikord (5–29%)
Uterine cancerMõnikord (5–29%)
Vaginal tumorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eyeSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Anterior lenticonusMõnikord (5–29%)
Close sightedMõnikord (5–29%)
Corneal inflammationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal respiratory system morphologyMõnikord (5–29%)
Breathing difficultyMõnikord (5–29%)
CoughMõnikord (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentAlati
Incomplete partition of the cochleaAlati
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anti-smooth muscle antibody positivitySageli (30–79%)
Aspiration pneumoniaMõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diffuse leiomyomatosisSageli (30–79%)
FibromaMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painSageli (30–79%)
Precordial painMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Weight lossMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood in urineSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL4A6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test