Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til COL4A6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal shape of the digestive systemMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of esophagus structureMeget ofte (80–99 %)
Esophageal tumorMeget ofte (80–99 %)
Poor swallowingMeget ofte (80–99 %)
AchalasiaOfte (30–79 %)
Acid refluxOfte (30–79 %)
HypoperistalsisOfte (30–79 %)
IndigestionOfte (30–79 %)
VomitingOfte (30–79 %)
Narrowing of the esophagusNogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feedingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the female genitaliaOfte (30–79 %)
Chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Kidney damageOfte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseNogle gange (5–29 %)
Tumor of the vulvaNogle gange (5–29 %)
Uterine cancerNogle gange (5–29 %)
Vaginal tumorNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the eyeOfte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)
Anterior lenticonusNogle gange (5–29 %)
Close sightedNogle gange (5–29 %)
Corneal inflammationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal respiratory system morphologyNogle gange (5–29 %)
Breathing difficultyNogle gange (5–29 %)
CoughNogle gange (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairmentAltid
Incomplete partition of the cochleaAltid
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Anti-smooth muscle antibody positivityOfte (30–79 %)
Aspiration pneumoniaNogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infectionsNogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

EgenskabHvor ofte det ses
Diffuse leiomyomatosisOfte (30–79 %)
FibromaNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Chest painOfte (30–79 %)
Precordial painNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)
Weight lossNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Blood in urineOfte (30–79 %)
High urine protein levelsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL4A6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test