Merkmale

Mit COL4A6 verknüpfte Merkmale

collagen type IV alpha 6 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit COL4A6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of the digestive system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Sehr häufig (80–99 %)
Esophageal tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Achalasia	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Hypoperistalsis	Häufig (30–79 %)
Indigestion	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the female genitalia	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Tumor of the vulva	Manchmal (5–29 %)
Uterine cancer	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Anterior lenticonus	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal respiratory system morphology	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Incomplete partition of the cochlea	Immer
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anti-smooth muscle antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse leiomyomatosis	Häufig (30–79 %)
Fibroma	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Precordial pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL4A6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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