특성

COL4A6 연관 특성

collagen type IV alpha 6 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL4A6에 연결하는 특성은 41개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of the digestive system	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	매우 자주 (80–99%)
Esophageal tumor	매우 자주 (80–99%)
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)
Achalasia	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Hypoperistalsis	자주 (30–79%)
Indigestion	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Narrowing of the esophagus	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the female genitalia	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Kidney damage	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	가끔 (5–29%)
Tumor of the vulva	가끔 (5–29%)
Uterine cancer	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Anterior lenticonus	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Corneal inflammation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal respiratory system morphology	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Cough	가끔 (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	항상
Incomplete partition of the cochlea	항상
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Anti-smooth muscle antibody positivity	자주 (30–79%)
Aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diffuse leiomyomatosis	자주 (30–79%)
Fibroma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Precordial pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blood in urine	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL4A6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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