Rysy

Rysy spojené s COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL4A6 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of the digestive system	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Velmi často (80–99 %)
Esophageal tumor	Velmi často (80–99 %)
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Achalasia	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Hypoperistalsis	Často (30–79 %)
Indigestion	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the female genitalia	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Kidney damage	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Tumor of the vulva	Někdy (5–29 %)
Uterine cancer	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Anterior lenticonus	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Corneal inflammation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal respiratory system morphology	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Incomplete partition of the cochlea	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-smooth muscle antibody positivity	Často (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse leiomyomatosis	Často (30–79 %)
Fibroma	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Precordial pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL4A6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test