Tratti

Tratti collegati a COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a COL4A6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of the digestive system	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Molto spesso (80–99%)
Esophageal tumor	Molto spesso (80–99%)
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Achalasia	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Hypoperistalsis	Spesso (30–79%)
Indigestion	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Narrowing of the esophagus	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the female genitalia	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Tumor of the vulva	A volte (5–29%)
Uterine cancer	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Anterior lenticonus	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Corneal inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal respiratory system morphology	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Cough	A volte (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Incomplete partition of the cochlea	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anti-smooth muscle antibody positivity	Spesso (30–79%)
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse leiomyomatosis	Spesso (30–79%)
Fibroma	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Precordial pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL4A6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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