Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COL4A6 susiję požymiai

collagen type IV alpha 6 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su COL4A6: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of the digestive systemLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of esophagus structureLabai dažnai (80–99%)
Esophageal tumorLabai dažnai (80–99%)
Poor swallowingLabai dažnai (80–99%)
AchalasiaDažnai (30–79%)
Acid refluxDažnai (30–79%)
HypoperistalsisDažnai (30–79%)
IndigestionDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Narrowing of the esophagusKartais (5–29%)
Nasogastric tube feedingKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the female genitaliaDažnai (30–79%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Kidney damageDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseKartais (5–29%)
Tumor of the vulvaKartais (5–29%)
Uterine cancerKartais (5–29%)
Vaginal tumorKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyeDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Anterior lenticonusKartais (5–29%)
Close sightedKartais (5–29%)
Corneal inflammationKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal respiratory system morphologyKartais (5–29%)
Breathing difficultyKartais (5–29%)
CoughKartais (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairmentVisada
Incomplete partition of the cochleaVisada
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Anti-smooth muscle antibody positivityDažnai (30–79%)
Aspiration pneumoniaKartais (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsKartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diffuse leiomyomatosisDažnai (30–79%)
FibromaKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)
Precordial painKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Weight lossKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood in urineDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL4A6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test