Trăsături

Trăsături asociate cu COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu COL4A6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of the digestive system	Foarte des (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Foarte des (80–99%)
Esophageal tumor	Foarte des (80–99%)
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Achalasia	Des (30–79%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Hypoperistalsis	Des (30–79%)
Indigestion	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the female genitalia	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Kidney damage	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)
Tumor of the vulva	Uneori (5–29%)
Uterine cancer	Uneori (5–29%)
Vaginal tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Anterior lenticonus	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Corneal inflammation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal respiratory system morphology	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Cough	Uneori (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Incomplete partition of the cochlea	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anti-smooth muscle antibody positivity	Des (30–79%)
Aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse leiomyomatosis	Des (30–79%)
Fibroma	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Precordial pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Weight loss	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Des (30–79%)
High urine protein levels	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL4A6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu