Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COL4A6 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL4A6-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of the digestive systemHyvin usein (80–99%)
Abnormality of esophagus structureHyvin usein (80–99%)
Esophageal tumorHyvin usein (80–99%)
Poor swallowingHyvin usein (80–99%)
AchalasiaUsein (30–79%)
Acid refluxUsein (30–79%)
HypoperistalsisUsein (30–79%)
IndigestionUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
Narrowing of the esophagusJoskus (5–29%)
Nasogastric tube feedingJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the female genitaliaUsein (30–79%)
Chronic kidney diseaseUsein (30–79%)
Kidney damageUsein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseJoskus (5–29%)
Tumor of the vulvaJoskus (5–29%)
Uterine cancerJoskus (5–29%)
Vaginal tumorJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eyeUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Anterior lenticonusJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
Corneal inflammationJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal respiratory system morphologyJoskus (5–29%)
Breathing difficultyJoskus (5–29%)
CoughJoskus (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairmentAina
Incomplete partition of the cochleaAina
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anti-smooth muscle antibody positivityUsein (30–79%)
Aspiration pneumoniaJoskus (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsJoskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Diffuse leiomyomatosisUsein (30–79%)
FibromaJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chest painUsein (30–79%)
Precordial painJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Weight lossJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blood in urineUsein (30–79%)
High urine protein levelsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL4A6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test