Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL4A6 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormal shape of the digestive systemBardzo często (80–99%)
Abnormality of esophagus structureBardzo często (80–99%)
Esophageal tumorBardzo często (80–99%)
Poor swallowingBardzo często (80–99%)
AchalasiaCzęsto (30–79%)
Acid refluxCzęsto (30–79%)
HypoperistalsisCzęsto (30–79%)
IndigestionCzęsto (30–79%)
VomitingCzęsto (30–79%)
Narrowing of the esophagusCzasami (5–29%)
Nasogastric tube feedingCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the female genitaliaCzęsto (30–79%)
Chronic kidney diseaseCzęsto (30–79%)
Kidney damageCzęsto (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseCzasami (5–29%)
Tumor of the vulvaCzasami (5–29%)
Uterine cancerCzasami (5–29%)
Vaginal tumorCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormality of the eyeCzęsto (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
Anterior lenticonusCzasami (5–29%)
Close sightedCzasami (5–29%)
Corneal inflammationCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Abnormal respiratory system morphologyCzasami (5–29%)
Breathing difficultyCzasami (5–29%)
CoughCzasami (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairmentZawsze
Incomplete partition of the cochleaZawsze
Sensorineural hearing impairmentCzęsto (30–79%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Anti-smooth muscle antibody positivityCzęsto (30–79%)
Aspiration pneumoniaCzasami (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsCzasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

CechaJak często występuje
Diffuse leiomyomatosisCzęsto (30–79%)
FibromaCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chest painCzęsto (30–79%)
Precordial painCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)
Weight lossCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Blood in urineCzęsto (30–79%)
High urine protein levelsCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL4A6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test