Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan COL4A6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of the digestive systemHeel vaak (80–99%)
Abnormality of esophagus structureHeel vaak (80–99%)
Esophageal tumorHeel vaak (80–99%)
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)
AchalasiaVaak (30–79%)
Acid refluxVaak (30–79%)
HypoperistalsisVaak (30–79%)
IndigestionVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)
Narrowing of the esophagusSoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the female genitaliaVaak (30–79%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Kidney damageVaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSoms (5–29%)
Tumor of the vulvaSoms (5–29%)
Uterine cancerSoms (5–29%)
Vaginal tumorSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eyeVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Anterior lenticonusSoms (5–29%)
Close sightedSoms (5–29%)
Corneal inflammationSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal respiratory system morphologySoms (5–29%)
Breathing difficultySoms (5–29%)
CoughSoms (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairmentAltijd
Incomplete partition of the cochleaAltijd
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Anti-smooth muscle antibody positivityVaak (30–79%)
Aspiration pneumoniaSoms (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsSoms (5–29%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diffuse leiomyomatosisVaak (30–79%)
FibromaSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)
Precordial painSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Weight lossSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood in urineVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL4A6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen