Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til COL4A6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of the digestive system	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Svært ofte (80–99 %)
Esophageal tumor	Svært ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Achalasia	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Hypoperistalsis	Ofte (30–79 %)
Indigestion	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the female genitalia	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Tumor of the vulva	Noen ganger (5–29 %)
Uterine cancer	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Anterior lenticonus	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Corneal inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal respiratory system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Incomplete partition of the cochlea	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anti-smooth muscle antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse leiomyomatosis	Ofte (30–79 %)
Fibroma	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Precordial pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL4A6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test