Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A6
collagen type IV alpha 6 chain
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το COL4A6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal shape of the digestive system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of esophagus structure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Esophageal tumor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor swallowing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Achalasia | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Hypoperistalsis | Συχνά (30–79%) |
| Indigestion | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the female genitalia | Συχνά (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Kidney damage | Συχνά (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tumor of the vulva | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uterine cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vaginal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Anterior lenticonus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cough | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tracheobronchial leiomyomatosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Incomplete partition of the cochlea | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Συχνά (30–79%) |
| Aspiration pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse leiomyomatosis | Συχνά (30–79%) |
| Fibroma | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Precordial pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood in urine | Συχνά (30–79%) |
| High urine protein levels | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες