Características

Características associadas a CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a CHD5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Skin-picking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal tip	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHD5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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