Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till CHD5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Skin-picking	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal tip	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHD5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test