Cechy

Cechy powiązane z CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Human Phenotype Ontology łączy z CHD5 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Skin-picking	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Prominent nasal tip	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHD5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test