Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 24 χαρακτηριστικά με το CHD5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin-picking | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deformity of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cupped ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες