Trăsături

Trăsături asociate cu CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu CHD5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Skin-picking	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Prominent nasal tip	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Uneori (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHD5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu