Rasgos

Rasgos asociados a CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a CHD5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Skin-picking	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Prominent nasal tip	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHD5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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