Tunnused

Geeniga CHD5 seotud tunnused

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHD5 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Skin-picking	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cupped ear	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Small ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHD5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test