Traits

Traits linked to CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to CHD5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Skin-picking	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Deformity of the skull	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)
Prominent nasal tip	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cupped ear	Néha (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet