Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à CHD5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Skin-picking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal tip	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHD5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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