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Tratti
Tratti collegati a CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a CHD5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Molto spesso (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Spesso (30–79%) |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | A volte (5–29%) |
| Self-injurious behavior | A volte (5–29%) |
| Skin-picking | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deformity of the skull | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Monobrow | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal tip | A volte (5–29%) |
| Short philtrum | A volte (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cupped ear | A volte (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Small ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHD5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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