Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
The Human Phenotype Ontology links 24 traits to CHD5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Svært ofte (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Attention deficit | Noen ganger (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Skin-picking | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deformity of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Monobrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal tip | Noen ganger (5–29 %) |
| Short philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cupped ear | Noen ganger (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Small ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker