Özellikler

CHD5 ile ilişkili özellikler

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Human Phenotype Ontology, CHD5 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Skin-picking	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Prominent nasal tip	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHD5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al