Ominaisuudet

Geeniin CHD5 yhdistetyt ominaisuudet

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Human Phenotype Ontology yhdistää CHD5-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Skin-picking	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Prominent nasal tip	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHD5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test