Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan CHD5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Skin-picking	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Prominent nasal tip	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cupped ear	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHD5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen