Características

Características associadas a CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a CDK5RAP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Small cerebral cortex	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent nose	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Mixed hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDK5RAP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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