Características

Características associadas a CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a CCDC39, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Sempre
Runny Nose	Sempre
Wheezing	Sempre
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sputum	Frequente (30–79%)
Respiratory tract infection	Frequente (30–79%)
Wet cough	Frequente (30–79%)
Lithoptysis	Por vezes (5–29%)
Obstructive lung disease	Por vezes (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Por vezes (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Por vezes (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia	Não registado
Abnormal ciliary motility	Não registado
Absent inner dynein arms	Não registado
Ciliary dyskinesia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
All organs on wrong side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Multiple small spleens	Por vezes (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Raramente (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Raramente (1–4%)
Absent spleen	Raramente (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Raramente (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Raramente (1–4%)
Double outlet right ventricle	Raramente (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Raramente (1–4%)
Transposition of the great arteries	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Immotile sperm	Sempre
Abnormal sperm motility	Frequente (30–79%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Reduced sperm motility	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Female infertility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Middle ear infection	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic bronchitis	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent sinus and lung infections	Frequente (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic sinus disease	Sempre
Blockage of nose	Frequente (30–79%)
Chronic rhinitis	Frequente (30–79%)
Nasal polyposis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heterotaxy	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC39 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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