Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan CCDC39, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CoughAltijd
Runny NoseAltijd
WheezingAltijd
Neonatal respiratory distressHeel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsHeel vaak (80–99%)
Abnormal sputumVaak (30–79%)
Respiratory tract infectionVaak (30–79%)
Wet coughVaak (30–79%)
LithoptysisSoms (5–29%)
Obstructive lung diseaseSoms (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungSoms (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningSoms (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusSoms (5–29%)
Respiratory failureZelden (1–4%)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile ciliaNiet vastgelegd
Abnormal ciliary motilityNiet vastgelegd
Absent inner dynein armsNiet vastgelegd
Ciliary dyskinesiaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
All organs on wrong side of bodyVaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Abnormality of the heartSoms (5–29%)
Multiple small spleensSoms (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyZelden (1–4%)
Abnormal location of heart atriumZelden (1–4%)
Absent spleenZelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnZelden (1–4%)
Atrial situs ambiguousZelden (1–4%)
Double outlet right ventricleZelden (1–4%)
Persistent left superior vena cavaZelden (1–4%)
Transposition of the great arteriesZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Immotile spermAltijd
Abnormal sperm motilityVaak (30–79%)
Male infertilityVaak (30–79%)
Reduced sperm motilityVaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemSoms (5–29%)
Female infertilitySoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle earVaak (30–79%)
Recurrent middle ear infectionVaak (30–79%)
Conductive deafnessSoms (5–29%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Middle ear infectionNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic bronchitisAltijd
Recurrent respiratory infectionsAltijd
Recurrent pneumoniaVaak (30–79%)
Recurrent sinus and lung infectionsVaak (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic sinus diseaseAltijd
Blockage of noseVaak (30–79%)
Chronic rhinitisVaak (30–79%)
Nasal polyposisVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalitySoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainZelden (1–4%)
VentriculomegalyZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotationZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rod-cone dystrophyZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal systemSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HeterotaxySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC39 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen