Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu CCDC39, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
CoughÎntotdeauna
Runny NoseÎntotdeauna
WheezingÎntotdeauna
Neonatal respiratory distressFoarte des (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsFoarte des (80–99%)
Abnormal sputumDes (30–79%)
Respiratory tract infectionDes (30–79%)
Wet coughDes (30–79%)
LithoptysisUneori (5–29%)
Obstructive lung diseaseUneori (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungUneori (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningUneori (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusUneori (5–29%)
Respiratory failureRar (1–4%)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile ciliaNeînregistrat
Abnormal ciliary motilityNeînregistrat
Absent inner dynein armsNeînregistrat
Ciliary dyskinesiaNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
All organs on wrong side of bodyDes (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)
Abnormality of the heartUneori (5–29%)
Multiple small spleensUneori (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRar (1–4%)
Abnormal location of heart atriumRar (1–4%)
Absent spleenRar (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnRar (1–4%)
Atrial situs ambiguousRar (1–4%)
Double outlet right ventricleRar (1–4%)
Persistent left superior vena cavaRar (1–4%)
Transposition of the great arteriesRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Immotile spermÎntotdeauna
Abnormal sperm motilityDes (30–79%)
Male infertilityDes (30–79%)
Reduced sperm motilityDes (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemUneori (5–29%)
Female infertilityUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic infections of the middle earDes (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDes (30–79%)
Conductive deafnessUneori (5–29%)
Hearing impairmentUneori (5–29%)
Middle ear infectionNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic bronchitisÎntotdeauna
Recurrent respiratory infectionsÎntotdeauna
Recurrent pneumoniaDes (30–79%)
Recurrent sinus and lung infectionsDes (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic sinus diseaseÎntotdeauna
Blockage of noseDes (30–79%)
Chronic rhinitisDes (30–79%)
Nasal polyposisDes (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentUneori (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityUneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRar (1–4%)
VentriculomegalyRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toesUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intestinal malrotationRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Rod-cone dystrophyRar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the skeletal systemUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
HeterotaxyUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC39 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu