Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til CCDC39, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Altid
Runny Nose	Altid
Wheezing	Altid
Neonatal respiratory distress	Meget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Lithoptysis	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nogle gange (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia	Ikke registreret
Abnormal ciliary motility	Ikke registreret
Absent inner dynein arms	Ikke registreret
Ciliary dyskinesia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Multiple small spleens	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjældent (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjældent (1–4%)
Absent spleen	Sjældent (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjældent (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjældent (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjældent (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjældent (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Immotile sperm	Altid
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Reduced sperm motility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Female infertility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic bronchitis	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic sinus disease	Altid
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic rhinitis	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rod-cone dystrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heterotaxy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC39 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test