Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CCDC39
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till CCDC39, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cough | Alltid |
| Runny Nose | Alltid |
| Wheezing | Alltid |
| Neonatal respiratory distress | Mycket ofta (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal sputum | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Ofta (30–79 %) |
| Wet cough | Ofta (30–79 %) |
| Lithoptysis | Ibland (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | Ibland (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Ibland (5–29 %) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Ibland (5–29 %) |
| Pulmonary situs ambiguus | Ibland (5–29 %) |
| Respiratory failure | Sällan (1–4%) |
| Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia | Inte registrerat |
| Abnormal ciliary motility | Inte registrerat |
| Absent inner dynein arms | Inte registrerat |
| Ciliary dyskinesia | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Ibland (5–29 %) |
| Multiple small spleens | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Sällan (1–4%) |
| Abnormal location of heart atrium | Sällan (1–4%) |
| Absent spleen | Sällan (1–4%) |
| Anomalous pulmonary venous return | Sällan (1–4%) |
| Atrial situs ambiguous | Sällan (1–4%) |
| Double outlet right ventricle | Sällan (1–4%) |
| Persistent left superior vena cava | Sällan (1–4%) |
| Transposition of the great arteries | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Immotile sperm | Alltid |
| Abnormal sperm motility | Ofta (30–79 %) |
| Male infertility | Ofta (30–79 %) |
| Reduced sperm motility | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Ibland (5–29 %) |
| Female infertility | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Middle ear infection | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic bronchitis | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Alltid |
| Recurrent pneumonia | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent sinus and lung infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent mycobacterial infections | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic sinus disease | Alltid |
| Blockage of nose | Ofta (30–79 %) |
| Chronic rhinitis | Ofta (30–79 %) |
| Nasal polyposis | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Ibland (5–29 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Ibland (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Sällan (1–4%) |
| Ventriculomegaly | Sällan (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Heterotaxy | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCDC39 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor