Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CCDC39
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
Human Phenotype Ontology łączy z CCDC39 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cough | Zawsze |
| Runny Nose | Zawsze |
| Wheezing | Zawsze |
| Neonatal respiratory distress | Bardzo często (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal sputum | Często (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Często (30–79%) |
| Wet cough | Często (30–79%) |
| Lithoptysis | Czasami (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Czasami (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Czasami (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Czasami (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Czasami (5–29%) |
| Respiratory failure | Rzadko (1–4%) |
| Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia | Nie odnotowano |
| Abnormal ciliary motility | Nie odnotowano |
| Absent inner dynein arms | Nie odnotowano |
| Ciliary dyskinesia | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Często (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Czasami (5–29%) |
| Multiple small spleens | Czasami (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Rzadko (1–4%) |
| Abnormal location of heart atrium | Rzadko (1–4%) |
| Absent spleen | Rzadko (1–4%) |
| Anomalous pulmonary venous return | Rzadko (1–4%) |
| Atrial situs ambiguous | Rzadko (1–4%) |
| Double outlet right ventricle | Rzadko (1–4%) |
| Persistent left superior vena cava | Rzadko (1–4%) |
| Transposition of the great arteries | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Immotile sperm | Zawsze |
| Abnormal sperm motility | Często (30–79%) |
| Male infertility | Często (30–79%) |
| Reduced sperm motility | Często (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Czasami (5–29%) |
| Female infertility | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Często (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Często (30–79%) |
| Conductive deafness | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Middle ear infection | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic bronchitis | Zawsze |
| Recurrent respiratory infections | Zawsze |
| Recurrent pneumonia | Często (30–79%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Często (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic sinus disease | Zawsze |
| Blockage of nose | Często (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Często (30–79%) |
| Nasal polyposis | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Czasami (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Czasami (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Rzadko (1–4%) |
| Ventriculomegaly | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heterotaxy | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC39 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni