Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CCDC39 susiję požymiai

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su CCDC39, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CoughVisada
Runny NoseVisada
WheezingVisada
Neonatal respiratory distressLabai dažnai (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal sputumDažnai (30–79%)
Respiratory tract infectionDažnai (30–79%)
Wet coughDažnai (30–79%)
LithoptysisKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungKartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningKartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusKartais (5–29%)
Respiratory failureRetai (1–4 %)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile ciliaNeužfiksuota
Abnormal ciliary motilityNeužfiksuota
Absent inner dynein armsNeužfiksuota
Ciliary dyskinesiaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of bodyDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
Multiple small spleensKartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRetai (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumRetai (1–4 %)
Absent spleenRetai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnRetai (1–4 %)
Atrial situs ambiguousRetai (1–4 %)
Double outlet right ventricleRetai (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaRetai (1–4 %)
Transposition of the great arteriesRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Immotile spermVisada
Abnormal sperm motilityDažnai (30–79%)
Male infertilityDažnai (30–79%)
Reduced sperm motilityDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earDažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Middle ear infectionNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic bronchitisVisada
Recurrent respiratory infectionsVisada
Recurrent pneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent sinus and lung infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic sinus diseaseVisada
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Chronic rhinitisDažnai (30–79%)
Nasal polyposisDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeterotaxyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC39 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test